“每一个小群体都不应该被放弃”。

　　“你们是不是已经尽到最大的努力了？”

　　在2021年的医保目录药品谈判现场

　　一场“灵魂砍价”将曾经“70万一针”的SMA天价特效药（诺西那生钠注射液）砍至3.3万

　　为数以万计的SMA患儿家庭燃起希望

　　“灵魂砍价”连上热搜

　　引众多网友动容点赞

　　为何这场“灵魂砍价”备受关注？

　　SMA究竟是什么？

　　怎样才可以及早发现尽快治疗？

　　SMA（Spinal Muscular Atrophy），即脊髓性肌萎缩症，是严重的遗传性致死致残疾病。患者最早可在出生6个月内发病，也可能成年后才出现症状，一般发病越早，预后越差。表现为进行性、对称性的，以肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

　　按照疾病严重程度，SMA常见分型为4型。严重的SMA患儿会在2岁前因呼吸肌麻痹而死于呼吸衰竭，故SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

　　有位关注SMA的人写下这样一段话：I型羡慕Ⅱ型的可以活，Ⅱ型羡慕Ⅲ型的可以坐，Ⅲ型羡慕Ⅳ型的可以站，Ⅳ型羡慕正常的可以走。在SMA患者的视频里，很多刚出生的I型SMA婴儿，笑容灿烂，眼神灵动。但是，随着时间的推移，婴儿慢慢出现了肢体无力的状况，再到后来，吞咽和喂养会变得困难，呼吸肌无力，咳嗽会变得非常微弱。

　　SMA目前尚无根治办法，患儿需要终身服用药物控制疾病发展。

　　“诺西那生钠注射液”是目前唯一能治疗SMA的有效药品，SMA患者一旦被诊断后应尽早开始治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。

　　“诺西那生钠注射液”于2016年12月23日首次在美国获批上市，由渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发，在美国为12.5万美元（约合人民币80万元）一剂。

　　2019年2月22日“诺西那生钠注射液”获得我国国家药品监督管理局批准，但一针近70万元的价格对于患者家庭来说无疑是一笔巨大的开销，让大多数家庭望而却步！

　　2021年12月3日，“诺西那生钠注射液”纳入国家医保，并于2022年1月1日起正式开始执行。有业内人士透露，患儿家长们每年的自费费用或降至十万元以内。这也就意味着，SMA患儿将进入有药可用、有药用得起的时代。

　　这就是由常染色体隐性遗传病惹的祸（跟我们广东常见的地贫一样）。脊髓性肌萎缩症是由染色体5q13的运动神经元存活基因（SMN1）突变所导致的。

　　据统计，全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000~1/6000。中国人群每50个人当中就有一个是SMA的携带者。当夫妇双方各自只有一个基因缺陷时，双方是携带者并不发病，但每次怀孕时，宝宝都会有1/4的概率是SMA患儿，1/2的概率是SMA基因携带者，1/4的概率是正常人。患病与否与宝宝性别并无关系。

　　中国目前有SMA患者近3万例，每年大约1500万左右的新生儿出生，这就意味着，每年新增SMA患儿近1500例。

　　SMA隐蔽性极强，患儿在胎儿期及新生儿期多数症状不明显，很难被发现，无法通过常规的产前影像学检查发现。

　　在怀孕前或孕早期同时抽取夫妇双方2-3ml血液进行遗传学检测，尽早发现夫妇SMA基因携带情况是主要筛查方式。

　　若夫妻双方同时检出为SMA基因携带者，建议在医生指导下怀孕。如果已经怀孕，应尽早对胎儿进行产前诊断，避免SMA患儿出生。

　　SMA可防可控，早筛查早诊断是最经济有效的办法

　　各位准爸爸准妈妈

　　请重视孕前、孕期SMA基因筛查

　　生育健康宝宝

　　不让遗憾发生

来源：广东卫生信息